ऑटोसोमल असामान्यताएं क्या हैं ? – What is Autosomal Abnormalities Details in Hindi!

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अधिकांश मानव गुणसूत्र असामान्यताएं ऑटोसोम में होती हैं। इनमें से अधिकतर असामान्यताएं मोनोसोमी या ट्राइसॉमी हैं। ऑटोसोमल मोनोसोमी वाले सभी भ्रूण गर्भावस्था की शुरुआत में अनायास ही समाप्त हो जाते हैं। इसी तरह, ऑटोसोमल ट्राइसॉमी वाले लगभग सभी भ्रूण जन्म से पहले ही मर जाते हैं। जो जीवित रहते हैं उनमें आमतौर पर कई शारीरिक विकृतियां, मानसिक मंदता और अपेक्षाकृत कम जीवन होता है। आगे बढ़ें और ऑटोसोमल असामान्यताएं के बारे में सभी आवश्यक विवरण पढ़ें।

ऑटोसोमल असामान्यताएं क्या हैं ?

सबसे प्रसिद्ध और सबसे आम ऑटोसोमल असामान्यता डाउन सिंड्रोम है। यह विशिष्ट शारीरिक लक्षणों के साथ मानसिक मंदता का एक हल्का से गंभीर रूप है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में ऑटोसोम जोड़ी 21 के साथ अनियमितता होती है। ज्यादातर मामलों में, एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है (यानी, ट्राइसॉमी 21)। इस गुणसूत्र में एक संरचनात्मक संशोधन होता है। विशेष रूप से, गुणसूत्र 21 के सभी या उसके भाग का गुणसूत्र 14 या 15 में स्थानान्तरण होता है। गुणसूत्र 21 पर वास्तविक जीन जो डाउन सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार हैं, अब उनकी पहचान की जा रही है। ऐसा माना जाता है कि इसमें कम से कम 350 जीन शामिल हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2-4% लोग आनुवंशिक रूप से मोज़ेक होते हैं। यही है, उनकी कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 ट्राइसॉमी होते हैं जबकि अन्य में नहीं होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप आम तौर पर हल्के लक्षण होते हैं। डाउन सिंड्रोम के ट्रांसलोकेशनल प्रकार में भी आमतौर पर कम गंभीर लक्षण होते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर मोटे हाथों और पैरों के साथ छोटे, स्टॉकी शरीर होते हैं। उनके हाथों में भी आमतौर पर “सिमियन क्रीज” होती है, जो हथेली में एक क्रीज होती है जो हाथ के एक तरफ से दूसरी तरफ पूरी तरह से चलती है। इसके अलावा, उनके पास आम तौर पर छोटे कम-सेट कानों के साथ चौड़े, छोटे सिर होते हैं, छोटे अवतल काठी के आकार या चपटी नाक, अपेक्षाकृत बड़ी उभरी हुई जीभ होती है जो एक उभरे हुए निचले होंठ, ढीले जोड़ों और कम मांसपेशी टोन पर होती है। अक्सर, उनकी आंखों में एक पूर्व एशियाई जैसी उपस्थिति होती है, जो कि एक एपिकैंथिक फोल्ड के कारण होता है। यह प्रत्येक पलक के भीतरी कोने पर त्वचा की एक तह होती है, जिससे आंखें ऊपर की ओर तिरछी दिखाई देती हैं। इस आंख की विशेषता के कारण, डाउन सिंड्रोम को मंगोलोइडिज्म के रूप में संदर्भित किया गया था। जब इसे पहली बार 1866 में अंग्रेजी चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन द्वारा वर्णित किया गया था। हालाँकि, यह शब्द भ्रामक था क्योंकि डाउन सिंड्रोम किसी भी मानव समूह में हो सकता है, न कि केवल एशियाई लोगों में। नतीजतन, मंगोलोइडिज्म को डाउन सिंड्रोम के पर्याय के रूप में खारिज कर दिया गया है। 1959 तक यह पता नहीं चला था कि डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में गुणसूत्रों की संख्या अनियमित होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को अक्सर अन्य चिकित्सीय समस्याएं होती हैं। इनमें मिर्गी शामिल है। हालांकि, इन चिकित्सा समस्याओं की संवेदनशीलता के संबंध में डाउन सिंड्रोम आबादी के भीतर काफी परिवर्तनशीलता है। यह संभावना है कि डाउन सिंड्रोम की विशेषता असामान्य लक्षण कम से कम आंशिक रूप से शामिल जीन की अधिक अभिव्यक्ति का परिणाम है। यह अति अभिव्यक्ति एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति का परिणाम है। अति अभिव्यक्ति का एक लाभ डीएससीआर 1 जीन द्वारा कोडित प्रोटीन उत्पादन में वृद्धि है। इसके परिणामस्वरूप डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में बृहदान्त्र, स्तन और अन्य ठोस ट्यूमर कैंसर की दर काफी कम हो जाती है।

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति त्वरित दर से उम्र के प्रतीत होते हैं। 35 वर्ष की आयु तक, गैर-मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले कम से कम 25% लोगों ने अल्जाइमर सिंड्रोम विकसित करना शुरू कर दिया है। एक सदी पहले यह समस्या नहीं थी क्योंकि डाउन सिंड्रोम वाले ज्यादातर लोगों की बचपन में ही मृत्यु हो जाती थी। 1929 में संयुक्त राज्य अमेरिका में डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चे की जीवन प्रत्याशा केवल 9 वर्ष थी। दुर्भाग्य से, अपर्याप्त चिकित्सा देखभाल वाले गरीब देशों में ऐसा नहीं है। डाउन सिंड्रोम वाले दक्षिण अमेरिकी बच्चों में से लगभग 55% बच्चे अपने जीवन के पहले वर्ष में ही मर जाते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का सबसे प्रमुख और दुर्बल करने वाला लक्षण मानसिक मंदता है। वे आमतौर पर केवल 3-7 साल के सामान्य बच्चे के मानसिक आयु स्तर तक पहुंचते हैं। वे धीमी गति से सीखने वाले होते हैं और उनका अमूर्त तर्क विशेष रूप से सीमित होता है। हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले कुछ उच्च उपलब्धि वाले व्यक्तियों में 12 वर्ष के मानसिक स्तर होते हैं, जो कि समाज में कम सहायता के साथ कार्य करने के लिए पर्याप्त है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर सौम्य, भरोसेमंद व्यक्तित्व वाले होते हैं और बहुत हॉट और प्यार करने वाले होते हैं। परिवार के सदस्य और मित्र अक्सर उन्हें हर्षित, निर्जन, मैत्रीपूर्ण व्यक्तित्व वाले के रूप में संदर्भित करते हैं।

डाउन सिंड्रोम के अधिकांश भ्रूण जन्म तक जीवित रहने के लिए पर्याप्त रूप से व्यवहार्य नहीं होते हैं – उनमें से लगभग 85% अनायास गर्भपात हो जाते हैं। यह संभावना है कि सभी गर्भपात में से 1/4 डाउन सिंड्रोम के ट्राइसॉमी रूप के कारण होते हैं। हालांकि, यू.एस. में डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 400,000 लोग जन्म से बच गए हैं और आज भी जीवित हैं। जबकि यह एक बड़ी संख्या है, यह महसूस करना महत्वपूर्ण है कि सभी मानसिक रूप से मंद लोगों को डाउन सिंड्रोम नहीं होता है।

डाउन सिंड्रोम की समग्र घटना 800 जीवित जन्मों में से केवल 1 में होती है। हालांकि, गर्भाधान होने पर मां की उम्र के साथ दर काफी भिन्न होती है। जिन महिलाओं की उम्र 20 वर्ष है, उनमें डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने की संभावना सबसे कम (2000 में 1) होती है। महिलाएं 800 में से 1 की औसत जोखिम दर तक नहीं पहुंचती हैं जब तक कि वे लगभग 30 वर्ष की नहीं हो जातीं। नतीजतन, 35 वर्ष और उससे अधिक उम्र की महिलाओं के लिए नियमित रूप से एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश की जाती है। युवा महिलाओं के लिए नियमित रूप से इसकी अनुशंसा नहीं की जाती है क्योंकि नैदानिक ​​लाभ गर्भपात के जोखिम से अधिक नहीं होते हैं।

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